morbodiaddison

Forum del sito www.morbodiaddison.org
Oggi è sab 14 dic 2019, 0:20

Tutti gli orari sono UTC + 1 ora [ ora legale ]



Crea il tuo forum GRATIS su GlobalFreeForum.com.



Apri un nuovo argomento Rispondi all’argomento  [ 4 messaggi ] 
Autore Messaggio
MessaggioInviato: ven 11 gen 2013, 18:28 
Non connesso

Iscritto il: mar 9 ott 2012, 15:19
Messaggi: 18
Salve a tutti,sono la mamma di Martina ho già scritto in questo forum qualche mese fa quando è stato diagnosticato il morbo di addison alla mia piccola ,al momento la piccola sta bene anche se la nostra preoccupazione da genitori di una bimba cosi' piccola è alle stelle per questo siamo alla ricerca di un consulto con il miglior medico,oggi ho tel alla segreteria del dott BETTERLE perchè era proprio con lui che avrei voluto parlare dopo i vostri elogi ma ho avuto la brutta notizia che non fa visite pediatriche per cui mi è stata consigliata una certa dott.ssa GREGGIO NELLA AUGUSTA che lavora sempre nell ospedale di Padova,qualche mamma ne ha sentito parlare?noi viviamo a Firenze e siamo ben seguiti dal Meyer purtroppo ancora non hanno scoperto la causa del morbo e sono in corso indagini genetiche in quanto si sospetta la mancanza di un enzima (ma non la 21 idrossilasi ) siamo disposti ovviamente a spostarci in capo al mondo se fosse necessario cosa mi consigliate?


Top
 Profilo  
 
MessaggioInviato: sab 26 gen 2013, 1:32 
Non connesso

Iscritto il: ven 16 nov 2012, 21:15
Messaggi: 4
Ciao Mamma di Martina,
il mio bimbo è nato a dicembre 2011. Anche lui ha il morbo di addison anche se gli endocrinologi che lo seguono al bambi gesù a roma preferiscono parlare di iposurrenealismo congenito, in quanto il morbo di addison nn è mai congenito, ma sempre acquisito... di fatto ha gli stessi sintomi dell'addison e prende le stesse medicine... Anche a noi sn in corso test genetici, ma ancora nulla, nessun risultato. Lui ha fatto 21 idrosilassi, 3 beta, dax 1, sf1, vt1... ma nulla... Volevo sapere se a te la genetica ha dato risposte? Come vi trovate al meyer? Grazie mamma maria


Top
 Profilo  
 
MessaggioInviato: dom 27 gen 2013, 20:27 
Non connesso

Iscritto il: mar 9 ott 2012, 15:19
Messaggi: 18
ciao Mamma maria,la mia bimba è nata a settembre 2011 ed il tutto è scoppiato ad agosto 2012 ,lei nei primi 10 mesi di vita non ha mai avuto problemi di crescita anzi...quindi mi pare strano sentire dire che sia un qualcosa di congenito,cmq al meyer mi sto trovando davvero bene le hanno letteralmente salvato la vita e stanno facendo tante indagini,sono stati esclusi problemi all ipofisi,ne tantomeno ci sono gli anticorpi antisurrene o effetti di una tubercolosi,insomma non ci sono le cause dell addison cosi hanno iniziato le indagini genetiche che hanno inviato a pisa,mi pare di capire che i tempi sono un po lunghi per le risposte ,mi hanno detto che escludono che ci sia un problema alla 21 idrossilasi e si ipotizza un problema all enzima che precede la 21 idrossilasi nella catena che porta alla biosintesi del cortisolo ,ma sono sempre ipotesi,l 8 febbraio abbiamo l ennesimo controllo e spero di avere altre notizie,per ora non abbiamo chiesto altri pareri perchè volevo accumulare più idagini possibili ed evitare di farla "bucare"inutilmente da altre strutture,mi son informata e pare che a Padova siano molto esperti in materia,mi hanno consigliato il prof RIGON che è un endocrinologo pediatrico ,sono tante le cose che vorrei sapere ,anche se la terapia è quella giusta ,lei prende 3 mg di idrocortisone la mattina ,insieme al florinef e poi la sera altri 3 mg di idrocortisone,al momento sta bene ha recuperato tutto il suo peso ma è spesso nervosa e non so se dipende dalla terapia.Al tuo bimbo dopo quanti mesi sono sorti i primi problemi?ora come sta?teniamoci in contatto e tu come stai?io cerco di essere forte anche se non posso ancora credere che una malattia rara sia capitata proprio a mia figlia ed ho tante paure per il futuro ..speriamo che la ricerca faccia qualche passo in avanti,in bocca al lupo a voi e a presto !


Top
 Profilo  
 
MessaggioInviato: gio 28 gen 2016, 9:57 
Non connesso

Iscritto il: dom 4 ott 2015, 23:19
Messaggi: 2
Ciao a tutte mamme! Io sono la mamma di Alvise, nato il 13 giugno 2015, ricoverato in ospedale a 15 giorni di vita.. Ipotesi di insufficienza surrenalica congenita, non ancora diagnostica con certezza. Abbiamo fatto degli esami genetici per la variazione del gene DAX1 ma nulla negativa. 17 Oh anche negativo. Il pediatra che ci segue all'ospedale diMestre è il dott. PoZzan, primario di pediatria ed endocrinologo. Lavora sul nostro caso insieme al dott. Balsamo di Bologna. Ad oggi che ha 7 mesi e mezzo non abbiamo ancora capito la causa. Attendiamo una risposta da parte di un equipe di Amburgo in Germania dove sono specializzati in questo settore. Voi alla fine avete risolto? Grazie!


Top
 Profilo  
 
Visualizza ultimi messaggi:  Ordina per  
Apri un nuovo argomento Rispondi all’argomento  [ 4 messaggi ] 

Tutti gli orari sono UTC + 1 ora [ ora legale ]


Chi c’è in linea

Visitano il forum: Nessuno e 3 ospiti


Non puoi aprire nuovi argomenti
Non puoi rispondere negli argomenti
Non puoi modificare i tuoi messaggi
Non puoi cancellare i tuoi messaggi
Non puoi inviare allegati

Cerca per:
Vai a:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
Traduzione Italiana phpBBItalia.net basata su phpBB.it 2010


Politica sulla Privacy (Cookie & GDPR)